基于基因证据构建
完整的人类表型本体

关于细胞表型本体（CPO）中间层

CPO 不预设功能类别，而是用基因富集反推功能：把每个细胞类型自身的基因集， 对 GO 生物过程做超几何富集，让该细胞显著富集的 GO 术语浮现出来。 每一个 (细胞类型 × GO 术语) 即成为一条细胞表型术语，并回填其组织水平的基因证据。

三类基因证据（带组织维度）

• 标记基因 (marker) — CellMarker 2.0 人工策展的已知标记基因。
• 特异基因 (specific) — CELLxGENE WMG 的组织 × 细胞特异性（Tau Index + 线性 fold-change）。
• 高表达基因 (high_level) — CELLxGENE WMG 的高表达基因（Top 分位 + z-score）。

特异性维度是 (组织, 细胞类型) 组合：组织用 UBERON，细胞类型用 Cell Ontology (CL)。 同一基因在多组织/多来源出现，即构成组织特异性信号。

Tier

• Tier 1 — 来自特异基因，反映该细胞独有的功能。
• Tier 2 — 来自标记基因，反映该细胞的身份功能。

桥接到 HPO 与 MPO

以 CPO 术语与表型本体之间的共享致病基因为桥，构建到人类表型本体（HPO）与 小鼠表型本体（MPO）的链接。链接按语义发布层分级：

• direct_main — 高质量、已解析上下文、面向疾病的直接桥接。
• mechanistic_support — 机制支持层。
• exploratory_review — 探索 / 待复核层。

桥接语义关系

数据来源：CPO2/cellphenotype/（术语与注释）、 output/cpo2_semantic_release/（HPO 语义发布）、 output/cpo2_mpo_semantic_release/（MPO 语义发布）。 每个 CPO 术语保留按发布层级 + 综合得分排序的前 25 条 HPO / MPO 链接。